乳癌发生年纪轻、攻势猛烈…原来是隐藏遗传基因变异

2020-05-22 252次浏览 232个评论

对于罹患乳癌的女性来说,最好的礼物,就是延长生命,而透过精準医疗可以圆梦!癌症除了后天透过环境或生活形态如抽菸或嚼槟榔发生的基因突变,会导致罹癌之外,先天性的遗传基因变异,也会提高罹癌风险。因此,採用遗传基因检测,可以成功帮助许多乳癌病患找到遗传性的基因变异,再对症治疗,即可有助延长生命。

女性带有BRCA1、BRCA2、PALB2基因发生突变,会增加患乳癌的风险。

带有遗传性癌症基因变异者,罹患不同癌症的风险较高

中山附医乳房外科叶名焮主任表示,癌症遗传的不正常基因,会从父母传给后代子孙。有特定遗传性癌症基因变异的人,比起没有基因变异的人,罹患不同癌症的风险较高,其中最高可到多出20倍之多。受这些遗传性基因变异影响的癌症,就是所谓的遗传性癌症。若确认有遗传者,应及早因应避免危险因子。

BRCA1、BRCA2、PALB2基因发生突变 会增加患乳癌的风险

女性如果带有BRCA1和BRCA2基因发生突变,会增加患乳癌的风险。这两种基因分别于1991年和1993年被发现,之后于2014年再由英国剑桥大学的研究者发现可致乳癌的第三种基因PALB2,位于人体第16号常染色体上。因此,如果要全面揪出癌症变异基因,就不只是只检测BRCA1、BRCA2而已。中山附医乳房外科透过全方位且涵盖最广(98组)的遗传基因检测,成功帮助许多乳癌病患找到遗传性的基因变异。通常带有遗传癌症基因变异的人,会有几个特点:罹患癌症的风险较高、罹患癌症的年纪较轻、癌症的攻势较猛烈。

依据统计大约5~10%的乳腺癌病例来自遗传,但中山附医乳房外科近两年来,经由初筛家族病史后,进行遗传性基因检测的乳癌病患,高达25%有遗传基因变异,显见癌症遗传谘询及遗传性癌症基因检测的重要性。

1名49岁郑女士于去年2018年诊断出罹患乳癌,接受治疗后目前病况稳定,但由于罹癌年龄较轻,家族内也有女性亲戚于45岁罹患乳癌的家族病史,郑女士决定透过基因检测了解自身是否带有癌症相关的遗传基因变异。检测结果发现了一个PALB2基因变异。得知此资讯后,郑女士两位健康的女儿,也决定採用基因检测来确认自己的遗传基因资讯,最后确认其中1名女儿有遗传自妈妈的PALB2基因变异。

精準医疗是量身订做的个人化医疗,简便的液态切片检测,可以提供癌症病患标靶药物及免疫治疗的选择、制定治疗的计画及追蹤。

带有PALB2基因变异,小心提高罹患乳癌、卵巢癌及胰脏癌的风险**

PALB2基因变异和提高罹患乳癌、卵巢癌及胰脏癌的风险有关,带有此基因变异者,其下一代与其兄弟姊妹皆有50%的机率遗传这个基因的变异,若是另一半也有PALB2的基因变异,则下一代也会有25%的机率罹患范康尼贫血症。

由于郑女士的女儿能够提早发现这样的资讯,她就能够积极的规划健康筛检的计划,以期能在罹癌的时候及早发现。

中山附医一般外科彭正明主任表示,近期也发现多个家族有2人以上同时罹患甲状腺癌的案例。甲状腺癌以髓质甲状腺癌的生存率较低,佔所有病例的5~7%,特别是晚期诊断时。髓质甲状腺癌包含两种亚型,MEN 2a以及MEN 2b,两者皆由于RET基因突变所导致,且超过98% MEN 2a 病患会带有位于10或11号外显子(exon10, 11) 的RET基因突变。

精準医疗目的:发现得越早,预后的存活率也越高

精準医疗是量身订做的个人化医疗,简便的液态切片检测,可以提供癌症病患标靶药物及免疫治疗的选择、制定治疗的计画及追蹤。对于有癌症家族史、担心会有遗传性罹癌风险的人,也可以透过遗传性癌症基因检测,来确认自己是否有遗传的风险。癌症患者只要发现基因突变时间越早,预后的存活率也越高。

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