抽血就能验癌!个人化医疗爆发四大趋势

2020-07-11 461次浏览 386个评论
抽血就能验癌!个人化医疗爆发四大趋势

11 月 15 日,位于美国波士顿的哈佛医学院里,正举行着个人化医疗联盟(PMC)年度大会。这天,年度大奖颁给了全球基因检测设备龙头 illumina 董事长傅来特利(Jay Flatley),他的公司全球市占率高达 75%,是这波个人化医疗趋势的最大推手。

一辈子用基因管理健康
未来癌症几个月便可痊癒

「我想像着,未来每个宝宝一出生就进行基因检测,把基因图谱资料记载在健康档案中,用于管理健康、早期发现自闭症等。」傅来特利描绘着他理想中的未来世界。

「当这群人长大成家,透过比对新婚夫妇基因图谱,预估遗传疾病风险,为他们挑选出健康胚胎。」

「到了 42 岁时,其中可能有人出现严重中年危机、怀疑自己的价值而陷入忧郁。这时,医师透过比对基因图谱,在资料库寻找出有类似症状的病例,配对出相应的疗法,让这个病患赶快恢复元气。」

「65 岁,透过定期抽血筛检,有人可能因此发现零期癌。医师透过为癌细胞与身体肠道菌丛做基因解码,量身打造出个人化疗法。这时候,医师不是说你只剩几个月可活,标準台词将改为:你一个月后就可痊癒。」

这要是从别人嘴里说出来,可能像是做白日梦,但由傅来特利所处的产业高度来看,梦想成真的日子可能就在不远处。在他的带领下,illumina 公司已将人类全基因图谱解码的成本,从每次数万美元降到只需 800 美元,并预告数年后将实现 100 美元目标。

个人化医疗联盟总裁亚伯拉罕(Edward Abrahams)指出,2003 年首个人类基因图谱解码完成后,医界就预言,医疗将从所有人吃一样的药,转变为量身订做的个人化医疗。

如今,2017 年可说是个人化医疗/精準医疗的爆发年。5 月,默沙东(MSD)药厂知名的抗黑色素瘤药物 Keytruda 获美国食品暨药物管理局(FDA)核准新适应症,成为首度将癌症分类从器官解放出来的重要里程碑。只要基因检测配对成功,不论肿瘤位于脑、肺还是任何位置,都可适用此药。

基因检测将标準化
可望成为个人化医疗标配

6 月,FDA 首次核准次世代基因定序(NGS)检测应用。次世代基因定序虽然是目前最主流的基因检测方式,广泛用于产前孕前、癌症标靶用药配对,但因 FDA 并未强制纳入监管,业界乱象丛生。发出首张核准证照,代表它已着手将基因检测标準化。

这个趋势更已反映在股价上。美国生技股近来表现不佳,但个人化医疗公司股价大涨,包括基础医学公司(Foundation Medicine)、Loxo Oncology、Blueprint Medicines、Ignyta 今年来涨幅高达 5 成甚至 1 倍。

而正如傅来特利的想像世界所描绘,抽血验癌与肠道菌丛的重要性,也在今年逐渐浮现。《商业周刊》记者直击个人化医疗联盟年会,发现 4 大领域的新趋势最受瞩目。

第 1,新指标助攻免疫疗法。标靶药与免疫疗法是当前癌症治疗的两大发展重点,前者是以药物杀死带有特定突变基因的癌细胞,后者是为身体的免疫系统装上「导航」,用自身免疫机制攻击具突变基因的癌细胞。新提出的肿瘤突变负荷指标(TMB),则测出癌细胞内基因突变总量,也就是容易被免疫系统盯上的程度,被视为评估免疫疗法效果的新利器。

第 2,肠道菌丛可用于治疗癌症。正当坊间保健食品仍以补充肠子内的好菌来宣传解决便秘、过敏的当下,肿瘤医学界正在讨论用菌丛治疗癌症。11 月初,知名期刊《科学》(Science)登出两篇研究指出,肠道菌会影响免疫疗法的效果,肠道菌种越多的癌症患者,接受免疫疗法效果越好。

第 3,透过抽血检验癌症。目前癌症基因检验技术仍以实体肿瘤的切片为主,但对于无法做切片、找不到肿瘤、初期癌症病患,透过抽血的液态切片将是一大福音,未来更可演变成定期健检追蹤癌症的工具。目前包括基础医学公司已推出液态切片检测商业应用,illumina 转投资的圣杯(Grail)公司,则已获得微软创办人盖兹(Bill Gates)、亚马逊创办人贝佐斯(Jeff Bezos)和 Google 创投资金发展液态切片。

第 4,为出现癌转移、却还找不到原始肿瘤位置的病患找到疗法。这类癌症约占所有癌症的 5%,因找不到发病处,仅四分之一患者能存活超过一年。但透过基因检测配对标靶药物,就能治疗。这也是今年 5 月 FDA 核准 Keytruda 适用所有癌症如此重要的原因之一。

正在进行临床试验的新药中,已有高达约 40% 属于应用基因资讯的个人化医疗,在肿瘤用药方面,这个比率更高达 75%。随数据量越来越大、分析技术越来越好,基因检测将成为个人化诊断与治疗的标準配备。